З жовтня в Україні впроваджується розширений неонатальний скринінг – комплексне обстеження новонароджених для виявлення рідкісних вроджених та спадкових генетичних захворювань.

На сьогодні було проведено вже понад 15 тисяч досліджень на базі двох регіональних центрів неонатального скринінгу – Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» та Львівського обласного клінічного перинатального центру.

Дослідження проводять у перші 48-72 години життя немовляти шляхом взяття та нанесення на спеціальний тест-бланк кількох крапель капілярної крові малюка. Після цього тест-бланки передають на дослідження до лабораторного центру. У разі виявлення ризиків – батьків інформують про загрозу для проведення подальших тестувань для підтвердження або спростування та призначення лікування.

Чому це важливо?

Проведення дослідження в перші дні життя дитини дозволяє ще на ранніх етапах виявити ризики рідкісних генетичних захворювань та своєчасно запобігти їх розвитку. Так, дитина зможе своєчасно отримати терапію, завдяки чому надалі не відчувати проявів симптоматики або значно полегшити їх.

Щобільше – автоматизація процесів неонатального скринінгу в електронній системі охорони здоровʼя дозволяє не лише оперативно здійснювати обмін даними між учасниками процесу, але й забезпечувати ефективне планування бюджетних закупівель лікарських засобів для лікування цих рідкісних хвороб.

Попередньо в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби. З жовтня діагностику розширили до можливості виявлення 21 орфанного захворювання, серед яких: муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, спінальна мʼязова атрофія (СМА) та ін.

Щодо останнього – нещодавно в Україні було вперше проведено централізовану закупівлю інноваційного препарату «Еврісді» («Рисдиплам») для лікування дітей, хворих на спінальну м’язову атрофію (СМА). Ліки будуть доступні пацієнтам безоплатно уже в 2023 році.

Нагадаємо, що послуга розширеного неонатального скринінгу безоплатна. Пілотний запуск проєкту стартував у 12 регіонах країни. Наступним кроком планується відкриття регіональних центрів скринінгу у Харкові та Кривому Розі, що дозволить суттєво розширити географію покриття послуги.