Наприкінці року Медичні закупівлі України вперше придбали дороговартісні ліки для пацієнтів, які страждають на рідкісне захворювання — спінальну м’язову атрофію (СМА).

Діти з Хмельницької та Чернівецької областей, в яких було виявлено СМА першого типу, вже отримали лікування інноваційним препаратом, придбаним Медичними закупівлями України коштом державного бюджету.

СМА було виявлено завдяки впровадженню розширеного неонатального скринінгу, що запрацював в Україні. Так, з осені новонароджених малюків безоплатно перевіряють на 21 орфанне захворювання. Рання діагностика рідкісних хвороб дозволяє розпочати лікування дітей якомога раніше — ще до появи симптомів — саме це забезпечує ефективне лікування.

За цей час було проведено понад 51 тисячу досліджень на базі регіональних центрів неонатального скринінгу. Було виявлено 73 підтверджені позитивні результати.

Cеред удосконалень, над якими зараз працює МОЗ, є формування мережі референтних центрів з питань рідкісних (орфанних) захворювань для забезпечення координації та удосконалення якості надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на такі захворювання, а також залучення до надання їм медичної допомоги найбільш кваліфікованих спеціалістів за окремими напрямами.