Неонатальний скринінг – комплексне обстеження новонароджених для виявлення у немовлят рідкісних генетичних та вроджених патологій.

Раніше в Україні проводилося немовлят обстежували на наявність чотирьох захворювань, але з минулого року цей перелік розширили до 21 рідкісного захворювання. Такий скринінг проводять в усіх пологових закладах країни, за винятком тих, що розташовані на тимчасово окупованих територіях.

Сьогодні спростовуємо поширені міфи про неонатальний скринінг новонароджених:

Міф 1: Орфанні захворювання – невиліковні.

Факт: Всі захворювання, які включені до скринінгу, підлягають доказовому та ефективному лікуванню! Для багатьох випадків – це застосування спеціальної дієти чи медикаментозне лікування.

Міф 2: Під час вагітності мені вже робили генетичні дослідження, отже неонатальний скринінг – не потрібен.

Факт: Ні, це не так. Під час вагітності переважно визначають ризик хромосомної патології та інших захворювань, які є невиліковними. Натомість розширений неонатальний (або метаболічний) скринінг дозволяє виявляти у новонароджених рідкісні спадкові захворювання, які підлягають лікуванню.

Міф 3: Неонатальний скринінг виключає всі генетичні порушення.

Факт: На жаль, ні, оскільки на сьогодні їх існує понад 5000. Перевіряються ознаки тих захворювань, найчастіше для яких існують методи корекції чи лікування.

Міф 4: У нашій родині ніколи не було випадків генетичних захворювань, отже ризики для дитини виключені.

Факт: На жаль, це не відповідає дійсності, адже переважна більшість підтверджених випадків хвороб трапляється у родинах, де в жодного члена сімʼї не було виявлено генетичних захворювань.

Міф 5: Це болісна та небезпечна процедура для немовляти.

Факт: Ця процедура є абсолютно безпечною та безболісною для малечі, адже забір крові береться в місці, де немає ризику травматизації – з пʼяточки дитини.

Міф 6: Раніше таких хвороб та досліджень не існувало!

Факт: Усі ці хвороби завжди існували й раніше, однак в минулому ще не існувало методів, які дозволяли б виявляти та лікувати новонароджених з генетичними захворюваннями. Свідченням цьому є високий рівень інвалідності та навіть смертності серед маленьких дітей.

У світі неонатальні дослідження почали проводити з початку 60-х років, а в Україні – з 1986 року. Кількість тестувань, які входили до скринінгу, з роками поступово збільшувалася – наразі їх 21!

На щастя, сучасна медична наука завдяки неонатальному скринінгу дозволяє у перші дні життя немовляти виявити ризики для великої кількості орфанних захворювань та негайно почати лікування – тим самим забезпечити дитині повноцінне життя!