1 828 421 людина в Україні мають діагноз, який є рідкісним (орфанним) згідно з Переліком рідкісних захворювань, визначених МОЗ.

Перелік рідкісних захворювань включає понад 300 захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації: https://cutt.ly/HwNNAnQN. Серед них такі захворювання, як цукровий діабет, нецукровий діабет. А також більш рідкісні — гемофілія, хвороба Віллебранда, муковісцидоз та інші.

Наприклад, нині за даними ЕСОЗ, в Україні такі діагнози встановлено:
- Муковісцидоз — 179
- Гемофілія A — 1 638 
- Гемофілія B — 313
- Гемофілія C — 62
- Хвороба Віллебранда — 519
- Хвороба Гоше — 927

Хоча у Програмі медичних гарантій немає окремого пакета “Орфанні захворювання”, але це не означає, що для таких пацієнтів не передбачена медична допомога. Пацієнти, які страждають на рідкісні захворювання, можуть розраховувати на безоплатну медичну допомогу в рамках Програми медичних гарантій та вільно обирати медичний заклад, який має договір із НСЗУ на амбулаторну, стаціонарну чи іншу допомогу, щоб отримати необхідну діагностику та лікування.

Програма медичних гарантій покриває основні види медичної допомоги: первинну, екстрену, спеціалізовану, високоспеціалізовану та паліативну допомогу. А також реабілітацію у сфері охорони здоров’я та реімбурсацію ліків і медичних виробів за програмою “Доступні ліки”. Зокрема, інсулінів. Тому орфанні пацієнти мають доступ до всіх найважливіших видів медичної допомоги.

Електронне направлення сімейного або лікуючого лікаря — обовʼязкова умова для отримання безоплатних медичних послуг.

Амбулаторна медична допомога

У рамках Програми медичних гарантій пацієнти, які мають орфанні захворювання отримують безоплатні послуги за пакетами мобільної паліативної допомоги, реабілітації в амбулаторних умовах, медичної допомоги в амбулаторних умовах (“Профілактика, спостереження, діагностика та лікування в амбулаторних умовах”), медичної реабілітації немовлят, які народилися передчасно та/або хворими, протягом перших трьох років життя, дослідження з гастроскопії тощо.

У межах пакетів на амбулаторну медичну допомогу пацієнт з орфанним захворюванням або підозрою на нього безоплатно отримує такі послуги:
- консультації вузьких спеціалістів;
- необхідні лабораторні та інструментальні дослідження;
- призначення та/або корекцію медикаментозного лікування;
- супровідна медикаментозна терапія;
- лікарські засоби, медичні вироби та витратні матеріали тощо.

Стаціонарна медична допомога 

Якщо пацієнт потребує стаціонарного лікування, то за електронним направленням сімейного або лікуючого лікаря він також отримає цю послугу безоплатно в спеціалізованих закладах, які мають відповідний договір із НСЗУ. Це можуть бути пакети послуг стаціонарної допомоги без або з проведенням хірургічних операцій, послуги з реабілітації, лікування онкологічних захворювань, послуги зі стаціонарної паліативної допомоги тощо.

У межах пакетів на стаціонарну медичну допомогу пацієнт з орфанним захворюванням або підозрою на нього безоплатно отримує такі послуги:
- консультування;
- необхідні лабораторні та інструментальні дослідження;
- лікарське спостереження та цілодобовий медсестринський догляд;
- своєчасне знеболення; 
- харчування в умовах стаціонару.

Також пацієнти з рідкісними захворюваннями можуть розраховувати на забезпечення ліками, які закуповуються централізовано МОЗ через ДП “Медичні закупівлі”. В 2024 році в переліку централізованих закупівель 24 напрями лікарських засобів та медвиробів для профілактики, діагностики та лікування хвороб: https://cutt.ly/IwVmNnEk.